РОЛЬ МУЛЬТИГЕННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТРОМБОФИЛИИ И ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА В ФОРМИРОВАНИИ ГЕСТАЦИОННЫХ И ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ (клинический случай)
Ключевые слова:
мультигенная генетическая тромбофилия, полиморфизм генов фолатного цикла, беременность, гестационные и перинатальные осложнения.Аннотация
Представлен клинический случай течения беременности, родов и послеродового периода у пациентки с мультигенной мутацией F5 Leiden, F2, F1, F7 в сочетании с полиморфизмом генов фолатного цикла, развитием синдрома задержки роста плода и дистресса плода с последующим досрочным родоразрешением путем операции кесарево сечение. Был проведен анализ медицинской документации беременной Н., (история родов, обменная карта из женской консультации по месту жительства, история развития новорожденного) и полученных результатов лабораторного обследования, включая данные генетического исследования системы гемостаза и фолатного цикла, уровень гомоцистеина, показатели коагулограммы, гормоны яичников и щитовидной железы. Пациентке также проводились функциональные методы исследования: ультразвуковое исследование половых органов; цервикометрия, фетометрия, плацентометрия, доплерометрия в маточных сосудах, средней мозговой артерии плода и в сосудах пуповины, кардиотокография плода.