ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ПРИ ПОТЕРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В РАННИЕ СРОКИ У ЖЕНЩИН С ВОССТАНОВЛЕННОЙ ФЕРТИЛЬНОСТЬЮ
Ключевые слова:
хромосомные перестройки, абортный материал, цитогенетическое исследование, восстановленная фертильноАннотация
Цель. Определить частоту и структуру хромосомных перестроек в абортном материале у женщин с восстановленной фертильностью.
Материалы и методы. Под наблюдением находились 398 женщин с восстановленной фертильностью, у 74 из них беременность прервалась на ранних сроках гестации. Цитогенетический анализ с определением кариотипа был сделан в 72 образцах абортного материала. В исследовании использовали «прямой» метод получения препаратов из хориона абортного материала.
Результаты. Частота потери беременности на ранних сроках гестации у женщин с восстановленной фертильностью составила 18,6% (95% ДИ 15,1-22,7%). Хромосомные перестройки выявлены в 58,3% (95% ДИ 46,8-69,0%) случаях. Наиболее часто встречались хромосомные анеуплоидии – 69,0% (95% ДИ 54,0-80,9%) случаев, при этом превалировала моносомия Х‑хромосомы, 45,X0 – (19,0%; 95% ДИ 10,0-33,3%). В 50,0% (95% ДИ 35,5-64,5%) выявлена аутосомная трисомия, в том числе: дополнительная маркерная хромосома (11,9%; 95% ДИ 5,2-25,0%); трисомия 21 хромосомы (9,5%; 95% ДИ 3,8-22,1%); трисомия 13 хромосомы и 16 хромосомы (по 7,1%; 95% ДИ 2,5-19,0%); трисомия по 18 хромосоме и по 22 хромосоме (по 4,8%; 95% ДИ 1,3-15,8%); трисомия по хромосоме 9 и по 15 хромосоме (по 2,4%; 95% ДИ 0,4-12,3%). Полиплоидии составили 23,8% (95% ДИ 13,5-38,5%) случаев, в том числе триплоидии (21,4%; 95% ДИ 11,7-35,9%), несбалансированные транслокации (4,8%; 95% ДИ 1,3-15,8%), тетраплоидии 92,ХХХХ (2,4%; 95% ДИ 0,4-12,3%) и определена сложная хромосомная перестройка, позволяющая диагностировать синдром Клайнфельтера (2,4%; 95% ДИ 0,4-12,3%).
Вывод. Выявленные хромосомные нарушения у пациенток с восстановленной фертильностью свидетельствуют о том, что цитогенетическое исследование кариотипа абортуса является очень важным в связи с тем, что цитогенетический анализ позволяет уточнить этиологию неблагоприятного завершения беременности, бесплодия и выбрать адекватную тактику ведения пациенток и планирования у них последующей беременности.
