ВЛИЯНИЕ ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ВАРИАЦИИ НА ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНЫМИ МЫШЕЧНЫМИ АТРОФИЯМИ 2 И 3 ТИПОВ
Ключевые слова:
спинальная мышечна атрофия, шкала RHS, MHS, электронейромиографияАннотация
РЕФЕРАТ. Цель. Изучить особенности и оценить влияние фенотипа на электронейромиографические (ЭНМГ) показатели у детей со спинальными мышечными атрофиями (СМА) 2 и 3 типа на различных стадиях заболевания.
Материал и методы. Обследовано 95 детей с генетически подтвержденным диагнозом проксимальной СМА. В исследовании пациенты были разделены на 2 группы. Группа детей со СМА 2 типа – 54 (56,8 %) ребенка (средний возраст 11,36 ± 3,04 месяцев) и группа пациентов со СМА 3 типа – 41 (43,2 %) ребенок (средний возраст 38,23 ± 9,20 месяцев). Пациентам обеих групп регулярно проводилось клинико-неврологическое и электромиографическое обследование с контрольной оценкой в установленные рамками научного исследования временные отрезки («Исходные данные», «1 год», «3 года», «5 лет»).
Результаты. Полученные данные исследования выявили специфичные ЭНМГ-данные, имеющие статистически значимые отличия в различные периоды течения заболевания у детей с различными фенотипическими вариантами СМА.
Выводы. Особенности ЭНМГ-показателей при различных фенотипических формах СМА, позволяют более точно оценить степень выраженности нарушений нейро-мышечного аппарата. Метод ЭНМГ при активном и систематическом применении и грамотной интерпретации полученных данных, сопоставлением с данными физикального исследования доказал свою эффективность и может быть рекомендован для включения в программы на различных этапах оказания помощи пациентам со СМА.